AI輔助罕見病診斷新突破：膠原蛋白VI肌營養(yǎng)不良的深度解析
在罕見病膠原蛋白VI相關先天性肌營養(yǎng)不良癥（COL6-CMD）的診斷中，運用人工智能（AI）技術，實現(xiàn)了高準確率的自動圖像分類，顯著提升診斷效率與客觀性。
Gut Microbes：糞菌移植中腸道菌群組成變化及克隆定植機制新解
本研究采用高分辨率基因組測序和加權邏輯分類器，明確界定并追蹤糞菌移植中細菌的克隆定植，建立了微生態(tài)療法藥代動力學分析新框架。
環(huán)杓關節(jié)脫位，不只是麻醉并發(fā)癥，還與很多因素有關
50 歲王老漢心包開窗術后次日無法說話，確診環(huán)杓關節(jié)脫位。該并發(fā)癥可能由氣管插管、體位變動等多種因素引起，經及時治療后恢復，提示需關注圍術期細節(jié)以降低風險。
中科院化學所王春儒研究員團隊《AHM》：新型富勒烯化合物精準狙擊肺癌關鍵蛋白YTHDF1，開辟抗癌新路徑！
該研究首次揭示一類名為吡咯烷鎓富勒烯衍生物的小分子化合物，能高效抑制一種關鍵的RNA修飾閱讀器——YTHDF1蛋白，從而顯著遏制肺癌進展。
2025 ASE建議：超聲心動圖評估左室舒張功能及診斷射血分數(shù)保留心力衰竭
本文主要更新提供了一種評估左室舒張功能和左室壓的現(xiàn)代方法，適用于普通人群中接受超聲心動圖評估的竇性心律患者，以及需要偏離常規(guī)方法的特殊人群。
Gastroenterology：派爾集合淋巴結 B 細胞直接攝取腸腔 TG2 抗原驅動乳糜瀉自身免疫反應
研究通過小鼠模型發(fā)現(xiàn)，派爾集合淋巴結中的TG2特異性B細胞能夠直接攝取腸腔中的TG2抗原，并在麩質特異性T細胞輔助下分化為抗體分泌細胞?？诜庖吆?，小鼠血清和腸道中檢測到TG2特異性抗體。
Intensive Care Med：連續(xù)性腎臟替代治療使用率與急性腎損傷危重患者死亡率的關聯(lián)
對美國426家醫(yī)院49,685例AKI危重患者的分析顯示，醫(yī)院CKRT使用率與患者死亡率呈負相關。最高使用率組（>31.5%）較最低組（<8%）死亡風險降低15%。
2023 NSGC臨床實踐指南：遠程醫(yī)療遺傳咨詢
目前尚無關于使用遠程醫(yī)療模式進行遺傳咨詢的實踐指南。本循證實踐指南的制定，旨在回應急需遺傳咨詢服務的替代服務模式（特別是基于電話和視頻的遺傳咨詢，即遠程遺傳咨詢或 THGC）日益增長的應用。
郭偉圣/劉璐/孫應實團隊《AFM》：DREAM系統(tǒng)：精準調控腫瘤免疫微環(huán)境的新策略
這一創(chuàng)新療法有望解決傳統(tǒng)免疫治療在腫瘤靶向和藥物釋放方面的不足，為癌癥治療提供更安全、有效的解決方案。
“越來越軟”“越來越沒勁”，不是缺鈣！不是發(fā)育慢！1歲寶寶的倒退式發(fā)育，竟是致命罕見??！
1 歲幼兒彤彤出現(xiàn)發(fā)育倒退等癥狀，被疑患脊髓性肌萎縮癥（SMA）。該病為遺傳性神經肌肉罕見病，分 5 型，目前有 3 款藥物獲批，部分經醫(yī)保降價。
震撼突破！湖北中醫(yī)藥大學發(fā)布：甘麥大棗湯多靶點調節(jié)，從腸道到大腦，全方位改善 CUMS 小鼠抑郁樣狀態(tài)！
近期，一項研究在探討 GMDZ 是否通過調節(jié)腸道菌群 - 代謝 - 炎癥軸來發(fā)揮抗抑郁作用，為揭示GMDZ?抗炎和治療作用的分子機制提供了深入的見解。
